fbpx

PGS – preimplantációs genetikai szűrés 

A PGS bármilyen változás kutatása az embrió genetikájában. Az adott módszerrel megvizsgáljuk az egész DNS-t a nagyobb részei szerint. A PGS-nél a Fluoreszcens In Situ Hibridizáció (FISH) eljárást alkalmazzuk, amely korlátozott mennyiségű kromoszóma megvizsgálását teszi lehetővé 5,illetve 8, leggyakrabban azokat, melyek mennyiségbeli eltérései spontán vetéléshez vagy súlyos genetikai rendellenességgel sújtott gyermek megszületéséhez vezetnek (pld. Down-, Patau- és Edward-szindróma). A FISH módszert nagy mértékben felváltotta az array CGH (ún. mikrochipek) módszere, melynek köszönhetően az összes kromoszóma megvizsgálható, miközben maga a megtermékenyítés természetes úton történik (tehát a spermium és a petesejt önállóan egyesülnek).

Javallatok:

  • a nő életkora 37 év felett
  • ismételt sikertelen IVF ciklusok
  • ismételt spontán vetélések
  • partner súlyos spermiogram-zavarral
  • előző onkológiai kezelés a partnerek egyikénél

PGD – preimplantációs genetikai diagnosztika 

A PGD esetében konkrét genetikai elváltozás kereséséről van szó. Ez azt jelenti, hogy olyan szülőknek ajánljuk, akik a kromoszómák közötti genetikai állomány átszerkesztésének hordozói (transzlokáció, deléció, stb.). Ez az eljárás olyan embrió kiválasztását teszi lehetővé, amely nem hordozza ezt az átszerkesztést.

Monogén megbetegedések Preimplantációs Genetikai Diagnosztikája

Embriók genetikai vizsgálata, melyet olyan pároknak ajánlunk, melyeknél ismert a genetikai variáció, és fokozott a genetikai terheltséggel születendő gyermek kockázata. Jelen módszer alkalmazásának előfeltétele, hogy a megbetegedés gének szintjén tesztelhető legyen, más szavakkal mondva, a családban ismert kell, hogy legyen a gén specifikus elváltozása (mutációja), mely felelős a megbetegedésért (cisztás fibrózis, spinális izomatrófia, Duchenne-féle izomsorvadás, Huntington-kór).

POTREBUJETE PORADIŤ?

Napíšte nám správu alebo zavolajte na +421 903 992 626.